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3d捕鱼:一项新的研究发现了中国家族性阿尔茨海默病的遗传模式

时间:2020/1/15 11:35:02   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:北京宣武医院贾建平教授的团队最近在《阿尔茨海默病与阿尔茨海默病》杂志上发表了一项在线研究。本研究对中国404个家族性阿尔茨海默病(FAD)家族进行了17年的跟踪调查,系统揭示了该病的遗传规律,为我国阿尔茨海默病的遗传干预和基因治疗提供了理论依据。众所周知,FAD非常罕见,但它集中...
北京宣武医院贾建平教授的团队最近在《阿尔茨海默病与阿尔茨海默病》杂志上发表了一项在线研究。本研究对中国404个家族性阿尔茨海默病(FAD)家族进行了17年的跟踪调查,系统揭示了该病的遗传规律,为我国阿尔茨海默病的遗传干预和基因治疗提供了理论依据。
众所周知,FAD非常罕见,但它集中了阿尔茨海默病的所有病理生理特征,是研究其发病机制的最佳人群。自1906年报道首例阿尔茨海默病以来,A综合征理论、tau理论、炎症理论等重要发病机制的进展均来自FAD研究。因此,研究者提出阿尔茨海默病的研究应从FAD开始。
自2002年以来,贾庆林的团队建立了中国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络,在全国范围内收集流行病例。截至2019年9月,共收集404个家庭和3700多名家庭成员。本研究发现了50个PSENs/APP突变,其中11个是国际上首次报道的,这表明中国人与其他民族的发病机制存在异质性。404个家庭中有83.17%不携带已知基因PSENs/APP突变,还有大量未知基因有待发现,这对发现中国人阿尔茨海默病的特征性基因具有重要意义。

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